Ý nghĩa của xét nghiệm di truyền học

20/10/2020

Ý nghĩa của xét nghiệm di truyền học

Xét nghiệm di truyền học không còn là cụm từ quá xa lạ với mỗi người, thế nhưng, liệu có phải ai cũng đã hiểu hết về cụm từ này, hay chỉ đơn giản là xét nghiệm thực hiện phân tích ADN để xác định mối quan hệ huyết thống? Bài viết này sẽ cung cấp đầy đủ những thông tin cơ bản về ý nghĩa của xét nghiệm di truyền học đối với con người.

Hiểu xét nghiệm di truyền học như thế nào cho đúng?
Xét nghiệm di truyền hay xét nghiệm ADN đều mang ý nghĩa như nhau. Xét nghiệm được thực hiện bằng cách giải trình tự ADN của con người để xác định mối quan hệ huyết thống cha (mẹ) – con hoặc nhiều mối quan hệ huyết thống khác giữa những người trong cùng một dòng họ. Kết quả phân tích ADN có khả năng chẩn đoán bệnh di truyền, những bất thường trong gen có thể cho biết tình trạng sức khỏe của người được xét nghiệm mà không phân biệt độ tuổi, kể cả là thực hiện xét nghiệm ADN thai nhi ngay từ tuần thai thứ 6++ với nhiều mục đích khác nhau như xét nghiệm ADN huyết thống thai nhi, sàng lọc trước sinh NIPT – Illumina phát hiện dị tật bẩm sinh,…
Kết quả của xét nghiệm di truyền có thể xác định hoặc loại trừ những nghi vấn về di truyền, xác định tình trạng của các rối loạn di truyền. Lĩnh vực xét nghiệm di truyền học cũng là lĩnh vực được phát triển lớn mạnh ở cả hiện tại và tương lai.
Xét nghiệm di truyền học phát hiện đột biến gen
Những rối loạn đột biến của nhiễm sắc thể làm ảnh hưởng trực tiếp đến sự hoạt động của protein. Xét nghiệm thực hiện phân tích nhiễm sắc thể, protein, các chất chuyển hóa chính nhằm phát hiện những hội chứng di truyền có liên quan đến những đột biến gen gây ra. Xét nghiệm cung cấp thông tin liên quan đến gen và nhiễm sắc thể với những hội chứng di truyền thường gặp như Down, Edwards, Patau, bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính, tầm soát ung thư, các nhóm bệnh liên quan đến tan máu bẩm sinh,…
Việc thực hiện xét nghiệm chẩn đoán bệnh di truyền giúp những người được xét nghiệm nắm được tình trạng sức khỏe của mình, có hay không mang gen lặn có thể truyền lại cho những thế hệ sau. Xét nghiệm chẩn đoán bệnh di truyền thường được thực hiện trong khám tiền hôn nhân hoặc tiền sản, xét nghiệm tầm soát ung thư được thực hiện hàng năm,…
Xét nghiệm di truyền xác định mối quan hệ huyết thống
Theo quy luật di truyền, người con sinh ra được thừa hưởng 23 nhiễm sắc thể đơn từ cha và 23 nhiễm sắc thể đơn từ mẹ tạo thành 23 cặp nhiễm sắc thể không thay đổi và ít đột biến. Chính vì vậy thực hiện xét nghiệm ADN có thể xác định mối quan hệ huyết thống qua nhiều đời đối với những người trong cùng một dòng họ.
Xét nghiệm ADN huyết thống dân sự
Xét nghiệm xác định mối quan hệ huyết thống trực hệ (cha/mẹ – con) hay không trực hệ (ông/bà; chú/cô/dì,… – cháu; anh/chị – em,…) đều có độ chính xác như nhau, Mỗi mối quan hệ được dựa trên những cơ sở để thực hiện xét nghiệm khác nhau.
Xét nghiệm ADN huyết thống hành chính
Xét nghiệm ADN cho thủ tục hành chính được thực hiện nhằm giải quyết các thủ tục pháp lý như: Làm giấy khai sinh cho con khi cha mẹ chưa có giấy đăng ký kết hôn. Làm giấy nhập tịch, thêm/thay tên cha/mẹ vào giấy khai sinh cho con,…
Việc thực hiện xét nghiệm ADN cho thủ tục hành chính được thực hiện theo quy định của cơ quan nhà nước. Mẫu xét nghiệm được thu trực tiếp tại trung tâm xét nghiệm, người được thực hiện xét nghiệm bắt buộc có giấy tờ tùy thân như chứng minh thư, hộ chiếu,…
Xét nghiệm di truyền cho thai nhi
Ngay từ khi mang thai, trong máu mẹ bầu đã có sự tồn tại ADN tự do của thai nhi. Tùy vào từng tuần tuổi thai mà tỷ lệ ADN tự do của thai nhi có sự khác nhau (trung bình khoảng 10%). Thực hiện phân tách ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng dị tật bẩm sinh hoặc xác định người cha có mối quan hệ huyết thống với thai nhi.
Xét nghiệm ADN huyết thống thai nhi
Xét nghiệm ADN huyết thống thai nhi là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu người mẹ để xác định mối quan hệ huyết thống cha – con. Xét nghiệm Fetal ADN có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 6++. Xét nghiệm không can thiệp vào bào thai để lấy mẫu (nước ối, sinh thiết gai nhau), đảm bảo an toàn cho cả mẹ và con.
Mẫu của người cha tham gia vào cuộc xét nghiệm là những mẫu thông thường như: Mẫu móng tay, móng chân, tóc có chân, niêm mạc miệng,… Quá trình thu mẫu xét nghiệm của người cha có thể được thực hiện tại nhà hoặc đến trung tâm để được kỹ thuật viên tiến hành thu mẫu. Mẫu máu xét nghiệm của thai phụ được thu trực tiếp tại trung tâm xét nghiệm.
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – Illumina
Theo thống kê cho thấy tỷ lệ trẻ sinh ra mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh chiếm tới khoảng 1,5% dân số và đang có xu hướng tiếp tục gia tăng. Phương pháp sàng lọc thực hiện phân tách ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải. Chỉ cần từ 7 – 10ml máu trong tĩnh mạch ở tay của người mẹ mang thai để thực hiện xét nghiệm.
Khác với những phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn khác. NIPT – Illumina không chỉ sàng lọc được những hội chứng thường gặp như Down, Edwards, Patau mà còn phát hiện được bất thường nhiễm sắc thể giới tính ngay trong gói xét nghiệm thông thường và phát hiện bất thường số lượng tất cả các nhiễm sắc thể còn lại ở gói mở rộng.
Sàng lọc sơ sinh cao cấp – Baby Genes
Sàng lọc sơ sinh là phương pháp phân tích ADN của trẻ sơ sinh, sử dụng kỹ thuật Giải trình tự gen thế hệ mới NGS phát hiện các thể bệnh ở trẻ sơ sinh. Với chi phí thấp và dễ dàng thực hiện xét nghiệm bằng cách lấy máu gót chân của trẻ trước 48 giờ sau khi sinh để sàng lọc hơn 100 gen – phát hiện 71 bệnh lý di truyền phổ biến và có thể điều trị. Kết quả cung cấp thông tin về tình trạng sức khỏe của trẻ ngay sau 96 giờ kể từ khi nhận được mẫu xét nghiệm.
Hỗ trợ sinh sản PGTest
PGT (Preimplantation Genetic Testing) là phương pháp xét nghiệm ADN phát hiện bất thường di truyền trước chuyển phôi, giúp cho quá trình chọn lọc phôi được tối ưu hóa. Giúp sàng lọc những bệnh di truyền thai nhi và tăng khả năng mang thai thành công lên đến hơn 69%, trẻ sinh ra được khỏe mạnh, không mắc phải những hội chứng di truyền đã sàng lọc.
Xét nghiệm vô sinh nam (Đột biến Gen AZF)
Xét nghiệm sàng lọc vi đột biến mất đoạn AZF gây vô sinh ở nam giới. AZF ((Azoospermia Factor) – gen nằm trên nhánh dài cảu nhiễm sắc thể Y ở vị trí Yq11. Các đột biến mất đoạn xảy ra ở các AZF dẫn đến các hậu quả với nhiều mức độ ảnh hưởng khác nhau phụ thuộc vào AZF có đột biến gây vô tinh, thiểu tinh, thiểu tinh nặng, rối loạn trong quá trình sinh tinh hoặc các bất thường của tinh trùng,…